筋ジス発症の新たな仕組み発見―診断・治療法の開発に貢献も：東京都健康長寿医療センター/高エネルギー加速器研究機構
(2016年8月4日発表)
（地独）東京都健康長寿医療センターと高エネルギー加速器研究機構は8月4日、根本的な治療法がない難病「先天性筋ジストロフィー症」発症の新たな仕組みを発見したと発表した。生体内で重要な働きをする化合物「糖鎖」作りにかかわる遺伝子には、すでに知られている役割以外の２つ目の役割があり、その異常も発症原因になることを突き止めた。先天性筋ジス症の診断・治療法の開発に役立つという。
発見したのは、長寿医療センター研究所の遠藤玉夫副所長、萬谷博研究副部長と高エネ研の加藤龍一准教授、桑原直之研究員らの共同研究グループ。
先天性筋ジストロフィー症は全身の筋力が低下する重い遺伝子疾患。その一種で脳の発達異常も伴う「筋眼脳病」については、研究グループがすでに原因遺伝子「POMGNT1」を発見、その異常によって脳細胞や筋細胞表面にあるたんぱく質と細胞外のたんぱく質を互いに結合する糖鎖がうまく作れなくなることを明らかにしてきた。
今回は、この遺伝子が作るたんぱく質を結晶化させてX線結晶構造解析を進め、その立体構造を解明してさらに詳しく解析した。その結果、この遺伝子は筋細胞や脳細胞の内外のたんぱく質を互いに結合する糖鎖の合成に必要な酵素作りのほか、その糖鎖を脳細胞や筋細胞の表面に結合するという、もう一つ別の働きをすることがわかったという。
この成果について、研究グループは「筋眼脳病の原因となる糖鎖異常を生じるメカニズムが明らかになった」としている。また、筋眼脳病は日本に多い福山型先天性筋ジストロフィー症によく似た類縁疾患であるため、同様の糖鎖異常を原因とする先天性筋ジストロフィー症の解明にも役立つと期待している。
